НАСЛЕДСТВЕННАЯ СЕНСОМОТОРНАЯ ПОЛИНЕЙРОПАТИЯ

Наследственная сенсомоторная полинейропатия-

Наследственные полинейропатии – это большая группа клинически разнообразных полинейропатий с возможным вовлечением различных органов и систем, в том числе и центральной нервной системы, которые. Наследственная моторная и сенсорная невропатия, Наследственные невропатии представляют собой гетерогенную группу генетически детерминированных. Наследственные моторно-сенсорные нейропатии с аутосомно-рецессивным типом наследования сравнительно редки, но клинически не отличимы от НМСН с аутосомно-доминантным типом наследования. НМСН 4D.

Наследственная сенсомоторная полинейропатия - Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (Шарко-Мари-Тута) тип I

Наследственная сенсомоторная полинейропатия-Клинико-генетическая классификация наследственных мотосенсорных невропатий Аутосомно-доминантная наследственная мотосенсорная невропатия, тип I: Тип I А: - обусловленная дупликацией 17 р Тип I В: обусловленная точковыми мутациями гена миелина Ро. Тип I С: с неидентифицированным генетическим календула при аритмии сердца. Аутосомно-рецессивная наследственная мотосенсорная невропатия, тип I: с неидентифицированным генетическим дефектом. Аутосомно-доминантная наследственная мотосенсорная невропатия, тип II: с узнать больше здесь генетическим дефектом. Аутосомно-рецессивная наследственная мотосенсорная невропатия, тип II: с неидентифицированным генетическим дефектом.

Наследственная мотосенсорная наследственная сенсомоторная полинейропатия, тип III: - обусловленная дупликацией 17 р Х- сцепленная наследственная мотосенсорная невропатия: - обусловленная точковыми мутациями и делециями календула при аритмии сердца 32; - с неидентифицированным генетическим дефектом. Сложные формы наследственных мотосенсорных невропатий: - с пирамидными симптомами; - с атрофией хрипы при отеке нервов и наследственная сенсомоторная полинейропатия - с пигментной ретинопатией; - с кератодермией ладоней и стоп. Диагностика Диагностические критерии Жалобы наследственная сенсомоторная полинейропатия анамнез: мышечная утомляемость, атрофии, боли в дистальных отделах конечностей по «полиневритическому типу», костные деформации, нарушение походки, задержка моторного развития, прогрессирующее течение.

В анамнезе: при болезни Шарко-Мари - аутосомно-рецессивный тип наследования, дебют заболевания в первое десятилетие жизни. При болезни Дежерина-Сотта наследственной мотосенсорной невропатии, тип III : аутосомно-рецессивный тип наследования, дебют в первые два года жизни, задержка моторного развития, слабость и атрофии дистальных отделов конечностей, по мере прогрессирования - поражение проксимальных отделов, атаксия, быстропрогрессирующее течение. Наследственная сенсомоторная полинейропатия наследственной мотосенсорной невропатии, тип I характерен аутосомно-доминантный тип наследования, источник заболевания преимущественно в десятилетие жизни, при циррозе характер течения.

Для наследственной мотосенсорной невропатии, тип II - характерен аутосомно-доминантный тип наследования, дебют во второй наследственная сенсомоторная полинейропатия жизни, отсутствие либо незначительно выраженные атрофии дистальных отделов конечностей, относительно доброкачественное течение. Для наследственной мотосенсорной невропатии, тип Отек легких клинические рекомендации - характерен аутосомно-рецессивный тип наследования, дебют заболевания в раннем наследственная сенсомоторная полинейропатия, выраженные атрофии и слабость приведу ссылку отделов конечностей, деформации кистей и стоп, быстропрогрессирующий характер течения. Физикальное обследование: неврологический статус - боли ноющие, стреляющие, крампи в дистальных отделах конечностей на фоне гипостезии, с постепенным присоединением слабости, атрофии в дистальных отделах, снижение страница утрата ахилловых рефлексов по мере прогрессирования - карпо-радиальных; нарушение походки по типу «петушиной», степпаж.

Атрофии возникают в дистальных отделах с последующей при прогрессировании атрофией проксимальных отделов конечностей. Деформированные стопы по типу «клюшки» или «фридрейховской» стопы в виде полой стопы с высоким сводом, экстензией основных фаланг. Омлет 5 стол рецепты дебюте заболевания в детском возрасте - наследственная сенсомоторная полинейропатия моторного развития. Лабораторные исследования: общий анализ крови и мочи без патологии. Инструментальные исследования ЭМГ различна: для наследственной мотосенсорной невропатии, тип I характерно снижение скорости проведения импульса по моторным и сенсорным волокнам.

Для болезни Шарко-Мари снижение скорости проведения импульса по моторным и сенсорным волокнам. Для наследственной мотосенсорной невропатии, тип II аутосомно-доминантная форма умеренное снижение скорости проведения импульса по периферическим нервам. Показания для консультации специалистов:.

1 comments

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *